在3月6日-11日舉行的舊金山分子醫學三方會議（TheMolecularMedicineTri-Conference）上，安可濟（AccuraGen）公司的聯合創始人兼科研總監趙奇志（GraceZhao）博士首次發表了安可濟獨創的ctDNA高通量測序技術FireflyTM的原理，及其和國際主流技術的性能比較，證明基于FireflyTM技術開發的基因液態活檢產品可能是目前國際上性能最好的ctDNA高通量測序產品。這意味著由中國海外學者創始的這家國際公司在腫瘤液態活檢領域走在了世界前列。
　　
　　日前，國際知名基因組專業網站GenomeWeb對此做了報道。舊金山分子醫學三方會議已有23年歷史，聚焦分子醫學，涵蓋新藥研發、基因組學、體外診斷、生物信息、商務策略、平臺開發等多領域，是診斷方法與新藥研發領域相關人士不可錯過的一流國際盛會。
　　
　　液態活檢是腫瘤精準醫療領域炙手可熱的明星技術。循環腫瘤DNA（ctDNA）高通量測序技術是液態活檢的一種，也是最具前景的。它只需像化驗肝腎功能那樣采集靜脈血，即可對全身的腫瘤基因信息進行精確測定，基于腫瘤基因信息，就可以指導抗腫瘤藥物選用、療效評估、預后判斷，甚至早期發現和早期診斷。然而，精確測序ctDNA存在兩個巨大技術障礙：首先是血漿中的ctDNA含量極低，做不了幾個檢測反應。其次是二代測序背景噪聲很高，用常規建庫測序方法腫瘤信號完全淹沒在背景噪聲中。全球這一領域的頂尖高手都在致力于攻克這兩個難題。
　　
　　在3月11日的循環腫瘤DNA分會場上，趙奇志博士主持了會議，并報告了FireflyTM技術的原理與進展。安可濟采用單鏈環化DNA滾環復制串聯重復確認法，取代國際主流的雙鏈DNA分子條碼擴增比對確認法，在解決了微量的循環腫瘤DNA擴增難題的同時極大地提高了檢測靈敏度和特異性。基于該技術開發的涵蓋61個基因測序的安可行TM產品已經完成了性能驗證，正在中國推進針對不同癌癥種類的6個臨床合作研究項目。臨床研究結果證明了在晚期肺癌病例中，ctDNA與組織測序98%病例符合率和高達87%位點符合率。通過對胰腺癌的近兩年的研究觀察，發現了ctDNA突變譜與預后和化療獲益率之間的相關性。在直結腸癌指導用藥研究中，發現了明確的ctDNA與療效和復發的相關性。這些研究成果已經投稿今年六月的美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會，也為下一步產品開發奠定了堅實的基礎。若干年前，蘋果創始人喬布斯花10萬美金進行腫瘤基因測序，還只能取材腫瘤組織活檢標本，這在實際應用中有很大局限。而只需采血的液態活檢則應用極為方便。不僅如此，組織活檢像切蛋糕一樣，只檢測了腫瘤的一部分，而循環血中的ctDNA則能反映腫瘤全貌，這對全面了解腫瘤特征、精準給藥提供了前所未有的視野。
　　
　　目前，兩年多年前初創于美國加州PaloAlto的安可濟公司已經遷至MenloPark，形成了國際一流的研發團隊，同時，在中國上海設立了首個醫學檢驗所和商業推廣機構。據悉，該公司近期將有進一步發展布局，十分值得期待。