澳大利亞加文醫學研究所近日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。基因測序技術效率高，見效快，適合用于遺傳病檢測，這項技術的應用將是澳大利亞在醫療行業發展的轉折點，澳大利亞也將成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。
　　
　全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普及是澳大利亞醫療衛生發展和疾病診斷的轉折點。他表示：“我們對整個基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以盡快對癥下藥。”
　據了解，澳大利亞許多人出生時就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見，診斷十分困難。全基因測序技術的檢測范圍廣、速度快，且通過簡單的抽血采樣就能完成。不過，馬蒂克教授強調，并非所有人都能接受這一測試。全基因測序將優先服務于那些患有未知基因疾病的患者。患者在進行相關咨詢后可進行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進行整體測序。之后，科學家將分析數據確認病人患了哪種病。
　基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。DNA測序是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA測序方法極大地推動了生物學和醫學的研究發展。