基因測(cè)序發(fā)展迅速，測(cè)序技術(shù)已經(jīng)歷了近40年的發(fā)展，從第一代測(cè)序技術(shù)到第二代測(cè)序技術(shù)再到第三代測(cè)序技術(shù)，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”更是被被列為國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)之一。從2014年開始，中國(guó)擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀的生產(chǎn)商開始自主研發(fā)測(cè)序儀。

   2015年，生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域熱點(diǎn)事件不斷：美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬頒布“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”、屠呦呦獲諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)、埃博拉疫苗研制取得突破等。其中，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”更是被《Nature》雜志列為2015年度十大科學(xué)事件。2016年，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”被列為國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)之一。而作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精尖武器的基因測(cè)序已經(jīng)歷了近40年的發(fā)展，測(cè)序主流高通量測(cè)序（NextGenerationSequencing，NGS）更是將產(chǎn)業(yè)推向了新高度。

　據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，近幾年，國(guó)內(nèi)從事NGS相關(guān)企業(yè)如雨后春筍般出現(xiàn)，預(yù)計(jì)達(dá)600余家。本報(bào)告對(duì)基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展、應(yīng)用情況以及國(guó)內(nèi)NGS市場(chǎng)格局進(jìn)行概述分析，旨在為NGS領(lǐng)域相關(guān)企業(yè)提供權(quán)威、充分、可靠的戰(zhàn)略和決策依據(jù)。

   第一章NGS行業(yè)概況

　多家咨詢機(jī)構(gòu)預(yù)測(cè)基因測(cè)序行業(yè)年復(fù)合增長(zhǎng)率在18%左右，未來幾年增速甚至將超過20%。高通量測(cè)序（NextGenerationSequencing，NGS，又叫“下一代測(cè)序”）作為一項(xiàng)顛覆性技術(shù)，在醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、工業(yè)、環(huán)境、能源等領(lǐng)域引發(fā)了一場(chǎng)新的技術(shù)革命，并推動(dòng)基因組研究的科學(xué)研發(fā)和臨床轉(zhuǎn)化，從而進(jìn)一步奠定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基石。

　1.行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模

　近幾年，基因測(cè)序市場(chǎng)飛速發(fā)展。BCCResearch最新發(fā)布（2016年5月）的一項(xiàng)分析報(bào)告顯示，2015年全球基因測(cè)序相關(guān)市場(chǎng)規(guī)模約為59億美元，預(yù)計(jì)2020年將達(dá)到近138億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率為18.7％。

　其中，NGS是基因組學(xué)領(lǐng)域中增長(zhǎng)最快的子行業(yè)，成為測(cè)序市場(chǎng)的主流。根據(jù)不同咨詢公司報(bào)告估算，2020年全球NGS市場(chǎng)預(yù)計(jì)達(dá)85億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率維持在21%左右。

　按照地理區(qū)域劃分，NGS市場(chǎng)可集中劃分為北美、歐洲、亞太地區(qū)及其它。預(yù)計(jì)幾年內(nèi)，北美仍將占據(jù)全球NGS測(cè)序市場(chǎng)的最大份額，所占份額變化相差不大，亞太占約20%的市場(chǎng)份額。

　2.測(cè)序行業(yè)技術(shù)發(fā)展概況

　自FrederickSanger提出雙脫氧核苷酸末端終止法以來，測(cè)序技術(shù)已經(jīng)歷了近40年的發(fā)展，根據(jù)核心技術(shù)的區(qū)別與進(jìn)步，可以分為三代：

　第一代測(cè)序技術(shù)——始于1977

　1977年，Sanger提出了雙脫氧核苷酸末端終止法，同年A.M.Maxam和W.Gilber也提出了化學(xué)酶解法，兩者的提出標(biāo)志著第一代測(cè)序技術(shù)的誕生。

　第二代測(cè)序技術(shù)（NGS）——始于2005

　2005年，開發(fā)出全球第一臺(tái)商業(yè)化的第二代DNA測(cè)序儀GS20，拉開了基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展的序幕。

　之后數(shù)年NGS行業(yè)內(nèi)經(jīng)歷了激烈的競(jìng)爭(zhēng)，逐步形成較為穩(wěn)定的格局：

　1）LifeTechnologies于2013年被著名科研服務(wù)供應(yīng)商ThermoFisher收購(gòu)，SOLiD平臺(tái)逐步淡出市場(chǎng)，主推2011和2012年陸續(xù)發(fā)布的IonPGM和IonProton兩款測(cè)序設(shè)備。

　2）Illumina則在全面接收Solexa的研發(fā)平臺(tái)之后，開發(fā)出了著名的HiSeq平臺(tái)系列。

　3）2013年，Roche宣布關(guān)閉454測(cè)序業(yè)務(wù)，并決定于2016年全面終止相關(guān)服務(wù)（454測(cè)序儀逐漸退出市場(chǎng)）。

　4）2013年華大基因全資并購(gòu)CompleteGenomics，全面接收研發(fā)平臺(tái)后，分別于2014年推出測(cè)序儀BGISEQ-1000、BGISEQ-100，2015年推出新型桌面化測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-500。