基因測序儀是基因測序產業鏈的關鍵環節。基因檢測上游是測序儀器與試劑耗材，中、下游是基因測序服務與生物信息學分析，面向醫院、制藥公司、科研機構以及消費者等群體。基因測序儀是測序產業鏈的起點也是關鍵環節，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐。

   一、基因測序是精準醫療產業發展的基礎，也是精準醫療產業商業化應用比較成熟的領域

　基因測序儀是基因測序產業鏈的關鍵環節。基因檢測上游是測序儀器與試劑耗材，中、下游是基因測序服務與生物信息學分析，面向醫院、制藥公司、科研機構以及消費者等群體。基因測序儀是測序產業鏈的起點也是關鍵環節，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐。
　基因測序儀的核心是測序技術。自1985年第一臺基因測序儀問世以來，基因測序技術不斷發展，測序成本不度降低，使得基因測序逐漸由科研階段走向商業應用。至今，基因測序技術已經發展形成了三代測序技術，目前大規模商業應用的是第二代測序技術。
　基因測序儀的技術壁壘高，基本被國外企業所壟斷。基因測序儀處于整個基因測序產業鏈的頂端，也是價值鏈最高的部分。全球基因測序儀市場已經被Illumina、LifeTechnology和Roche（羅氏）所壟斷，三家公司近乎掌控全球整個基因檢測產業的上游決定權。我國在測序儀領域不斷加大研發投入，試圖打破測序儀市場現有的壟斷局面，但是還存在技術問題有待于突破。華大基因于2013年投入1.18億美元收購美國的CompleteGenomics公司，并推出BGI-SEQ500測序儀和Revolocity系統（處于暫停交付狀態）。
　測序耗材是中國企業在測序市場上游的突破口。相對于測序儀而言，測序耗材的技術壁壘較低，研發投入相對較少，這使得國內基因測序企業紛紛以檢測試劑盒連同測序儀共同申報CFDA注冊的方式涉足基因檢測上游領域。2014年11月，CFDA批準了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊。2015年，貝瑞和康生產的基因測序儀（NextSeqCN500）以及胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測試劑盒獲得CFDA醫療器械產品注冊批準，逐步在基因檢測上游產業實現布局。
　二、基因檢測服務處于全面競爭狀態，面臨產業整合以重構發展新格局
　測序服務參與者眾多，市場競爭比較激烈。全球有上千家廠商提供測序服務，中國有超過200家（僅在北上廣三地就超過100家），提供包括用于無創產前診斷、腫瘤診斷與治療、遺傳學診斷以及輔助生殖等相關的基因測序服務。基因測序產業作為高技術含量領域，分布相對集中在北京、上海、深圳、浙江、廣州、武漢、南京等中東部人才相對集中的一、二線城市。
　2015年3月，衛計委醫政醫管局發布第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。上海、北京、廣東、天津由于擁有國內基因檢測領域領軍企業和眾多高水平科研機構，具備著較高水平的基因檢測技術以及配套人才，成為基因測序技術應用于腫瘤診斷與治療的臨床試點。
　測序服務尚處于散亂競爭狀態，產業整合將成為未來的必然趨勢。我國眾多基因測序公司相互競爭測序服務市場，企業對于自身定位目標與商業模式的不同使其提供基因測序服務類型與方式多樣性，婚前遺傳基因篩查、無創DNA檢測、胚胎植入前篩查、個性化基因用藥檢查等日益成熟，并廣泛應用到社會市場。值得注意的是，由于測序服務本身壁壘較低，加之國家在準入標準和質量控制規范方面尚不完善，眾多碎片化的小企業呈現瘋狂生長狀態，難以形成整體市場競爭力。未來國內測序服務市場面臨產業整合，將會出現超大規模的第三方檢測工廠，以實現測序服務產業的規模效應，提升整體綜合競爭力。
　三、大數據分析是未來基因測序關鍵，基因數據庫將會成為測序服務戰略核心
　基因測序與互聯網應用技術的融合成為未來發展關鍵。人類基因的復雜性決定了基因測序的結果分析依賴于大量的數據計算，未來的基因測序要求全面、快速、準確，同時成本不斷降低，這使得測序服務必須擁有高速數據分析能力和大量的對照樣本數據。隨著“互聯網 ”的不斷深入展開，大數據、云計算等技術以其數據超大容量與高通量等特點，逐漸顯示出對基因測序服務的完美相容性，基因測序與互聯網相互融合成為未來測序服務發展關鍵。
　2015年10月，阿里云、英特爾、華大基因三巨頭在第十屆國際基因組學大會上共同簽署戰略合作備忘錄，啟動共建中國乃至亞太地區首個定位精準醫療應用云平臺。作為全世界最大的基因組學研究中心，華大基因借助阿里云的云計算、大數據和生態環境，構建基因組數據分析平臺BGIOnline，以此整合和收集各方資源。
　基因數據庫成為測序服務的基礎也是核心。基因數據庫的全面與否，決定了測序分析的準確性；數據庫分析能力的高低，影響到測序服務效率的快慢。基因數據庫將成為未來測序服務企業的基礎，同時也是核心競爭力所在。然而，基因數據庫前期建立需要大量資金投入，且其回報周期較長，同時對于從事企業技術水平和經濟實力要求較高。高門檻的設定使得大多數中小企業放棄對于數據庫的投入，規模較大企業也開始尋求與互聯網企業合作的發展途徑；同時，互聯網公司看準基因大數據行業的爆發性增長趨勢，開始積極布局基因測序搶占市場份額。
　2015年1月，谷歌推出云端服務GoogleGenomics托管1000GenomesProject、IlluminaPlatinumGenomes和MSSNGDatabaseforAutismResearchers等眾多基因數據庫，利用自身云端基礎設施提供應用程序接口去儲存、處理、分析以及分享DNA序列，旨在基因組研究市場占有一席之地。
　大數據與數據庫技術將開創測序市場新格局。未來基因測序服務的關鍵核心轉向測序大數據分析與數據庫技術，這將提升整體測序服務市場的門檻。中小規模的測序服務企業將會逐漸在未來的市場競爭中失去核心競爭力，而實力雄厚的測序公司會隨著對測序關鍵核心數據庫的掌控而站穩市場，進而開創測序市場的新局勢。