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華西二醫院組建基因檢測團隊,精準治療BRCA突變

作者: 2016年11月23日 來源:化工儀器在線 瀏覽量:
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日前,由上海市抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主辦,阿斯利康和華大基因協辦的“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據公布”媒體發布會在上海舉行。研究發現,BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切,BRCA檢測

  日前,由上海市抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主辦,阿斯利康和華大基因協辦的“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據公布”媒體發布會在上海舉行。研究發現,BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切,BRCA檢測不僅能成為卵巢癌高危個體篩查的重要參考數據,對卵巢癌患者后期用藥也極具臨床指導意義。
  BRCA突變,卵巢癌發病風險大增
  “BRCA基因也叫作乳腺癌易感基因,它是在上世紀80年代被發現的。”復旦大學附屬腫瘤醫院吳小華教授表示,BRCA1和BRCA2均為抑癌基因,在調節細胞復制、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用,如果BRCA發生突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。
 據了解,該項研究是由復旦大學附屬腫瘤醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院、四川大學華西第二醫院等5家醫院共同完成的。該項研究從2014年開始,共納入826例上皮性卵巢癌患者,采用二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測,發現我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.45%,其中BRCA1突變率20.82%,BRCA2突變率為7.63%。
 研究還發現,一般人群的卵巢癌終生發病風險約為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%,BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11-18%。吳小華指出:“此項研究證實:中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變,徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統觀念。”
   什么人應進行BRCA基因檢測?
 卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,據國家癌癥中心資料,我國每年卵巢癌新發病例數約為5.21萬人,死亡病例數約為2.25萬人,死亡率居婦科惡性腫瘤的首位。卵巢癌早期幾乎沒有什么癥狀,隱匿性強,約70%的患者發現時大多已經是晚期。
 既然卵巢癌的危害如此之大,什么人應該去做BRCA基因檢測呢?
 四川大學華西第二醫院尹如鐵教授說,“建議卵巢癌患者一經診斷就去做BRCA基因檢測,這是第一類人群。第二,由于卵巢癌具有顯著地家族遺傳特性,卵巢癌患者一旦檢測出BRCA基因存在突變,那么她的一級血親也應該去做這個檢測,如果驗證后也存在這么一種突變,我們在臨床上是有辦法進行預防性的切除的。”
 當然,并不是所有的卵巢癌患者的一級血親都有必要進行BRCA基因檢測。尹如鐵告訴記者:“我們這次研究得到的數據是,卵巢癌患者BRCA基因突變的平均年齡是在51歲,相關數據也表明,45歲之前即使有突變,發生卵巢癌的風險也是比較低,所以在臨床上40歲之前不建議做BRCA基因檢測。”
 華西二院正組建BRCA檢測團隊
 對卵巢癌患者進行BRCA突變檢測,有助于更好地對預后的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風險評估,幫助醫生根據患者的基因特點來選取更精準的治療方案。由于BRCA突變檢測對實驗室設備和檢測人員技能要求很高,目前該檢測并沒有普及,即使是一些大醫院都不能進行該項檢測。
 四川大學華西第二醫院是參與此次研究的五大醫院之一,也是參與該項研究的唯一一個來自中西部的醫院。尹如鐵表示,此次研究是由五大醫院篩選卵巢癌患者后送到深圳華大基因做檢測。現在,華西二院也正在組建自己的BRCA基因檢測團隊,結合醫院現有研究機構里面本來就有的一代測序和二代測序科學家,又從劍橋大學引進了頂尖的技術人才。目前,購買相關的檢測機器和設備需要走國家規定的招標程序,華西二院正在大力推進這個事情。
“我們希望BRCA檢測團隊組建的越快越好。”尹如鐵表示,“華西二院接待了幾乎西部80%以上的婦科惡性腫瘤病例,有很強地醫療實力。如果BRCA檢測工作一旦開展起來,全自動化的設備單次可以檢測幾百甚至上千個標本,因此醫院的接待能力不是問題,未來BRCA檢測技術將可以造福更多患者。

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