目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：

　①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）；

　②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）；

　③提供第三方基因檢測服務的中游企業；

　④提供測序數據存儲、分析和出具報告的下游企業；

　⑤還有將這三部分整合起來提供CRO服務的商業公司

　當然如果公司研發實力和經濟實力允許，大部分公司會選擇向上下游產業鏈延伸，進一步提升自己的盈利能力。

　按照基因檢測公司的服務內容，主要可以分為四類：科研服務、第三方臨床基因檢測服務、直接面向個人的檢測服務、非醫療基因檢測服務（例如食品、環境、刑偵等方面的應用）。

   我們今天的分享的內容重點關注的還是基因檢測在醫學診斷上的運用，這個領域受眾廣，附加值高，市場空間大。包括以下這些方面：

　以科研的名義為患者提供醫學診斷服務：醫生在其中起主導作用，推薦有需要的患者去做基因檢測，醫生在其中所獲得的好處是得到用藥指導依據、科研數據、獲得銷售提成，這是當前腫瘤基因測序普遍采用的手段，因為目前國內只有NIPT獲批臨床的腫瘤高通量檢測試劑盒，其他只能以科研的形式變相的進行醫學診斷從而獲取收益。純科研基因檢測市場在百億級別。

　批準為醫院提供檢測外包服務的第三方獨立醫學檢驗實驗室：這些機構都能開展分子診斷服務（需通過臨檢中心的PCR實驗室認證），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量測序在臨床檢測上的應用當前受到限制，只有在試點名單上的機構才能出具正式的臨檢報告，目前出臺了第一批四個領域的試點名單，分別是遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤基因測序，試點單位名單由衛計委醫政醫管局和婦幼司共同制定。臨床基因檢測的市場空間在千億級別。

　商業化B2C基因檢測：提供面向個人基因檢測服務的商業公司一般提供的是非診斷性基因檢測，而我國有許多直接面向個人的基因檢測商業機構，業務范圍甚至包括疾病風險、天賦基因、個性特征分析等一系列基因分析服務，未來有加強監管和整合的壓力。市場空間在十億級別。

　非醫療基因檢測服務：包括食品、環境微生物、刑偵檢測、檢驗檢疫等方面，屬于碎片化市場，涉及領域多，空間在百億級別。