日前，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)分子診斷專科分會(huì)成立，同時(shí)舉行了2016上海分子診斷學(xué)術(shù)會(huì)議。分子診斷專科分會(huì)主任委員高春芳教授介紹，近年來，分子診斷前沿理論不斷突破，新技術(shù)快速升級(jí)，應(yīng)用領(lǐng)域不斷拓展。在此背景下，檢測(cè)手段必須做到快速、精確、特異，分子診斷由此成為實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)乃至整個(gè)醫(yī)學(xué)界的一顆啟明星，預(yù)測(cè)未來十年將是分子診斷學(xué)發(fā)展的“黃金十年”。
  產(chǎn)前診斷、腫瘤預(yù)測(cè)、找尋未知傳染病的元兇，近年來出現(xiàn)的一項(xiàng)新技術(shù)，正把這幾個(gè)不相關(guān)的事聯(lián)系到一起，它就是分子診斷，醫(yī)生對(duì)之興奮，產(chǎn)業(yè)為之瘋狂，學(xué)術(shù)雜志為了它又發(fā)綜述，又發(fā)論文，分子診斷紅透醫(yī)學(xué)界。它到底是一種怎樣的技術(shù)，將對(duì)醫(yī)學(xué)帶來什么深刻的改變？近日，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)分子診斷專科分會(huì)正式成立，并舉行首次學(xué)術(shù)論壇。
 國內(nèi)分子診斷現(xiàn)狀——起步緩慢，發(fā)展迅猛
 目前，上海有5家三甲醫(yī)院具備腫瘤高通量測(cè)序分子診斷資質(zhì)(國家衛(wèi)計(jì)委試點(diǎn)單位)，110多家實(shí)驗(yàn)室具有從事臨床基因擴(kuò)增的資質(zhì)。
 在我國，分子診斷技術(shù)興于2000年后，發(fā)展極為迅猛。“技術(shù)跑太快了，有些東西還在研究階段，在應(yīng)用中需要正確的解釋。”“現(xiàn)在國內(nèi)新興生物技術(shù)公司形成聯(lián)盟的很多，在分子診斷技術(shù)方面我們有不少自主研發(fā)產(chǎn)品，與國外并駕齊驅(qū)，希望占得先機(jī)。”“很多情況下是市場(chǎng)牽引規(guī)范在往前走，學(xué)界已經(jīng)行動(dòng)起來，希望形成第三方專家意見，為分子診斷在我國更好的應(yīng)用研究與探索提供政策上放開的決策依據(jù)……”關(guān)切分子診斷的專家意見很多。
  近三十年，分子診斷技術(shù)不斷進(jìn)步，包括一代測(cè)序、高通量測(cè)序(又稱“二代測(cè)序”)、基因芯片等。它廣泛用于感染性疾病、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病、腫瘤、代謝性疾病等。“它將徹底打破常規(guī)診療方式。”高春芳談到分子診斷在指導(dǎo)腫瘤分子分型、靶向藥物選擇和預(yù)后監(jiān)測(cè)等方面帶來的變革。
 分子診斷三大應(yīng)用領(lǐng)域
 分子診斷之所以備受追棒，因其是精準(zhǔn)診斷的核心，而精準(zhǔn)診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)。分子診斷可用于幫助臨床多種疾病的預(yù)警、篩查、早診、指導(dǎo)治療、療效監(jiān)測(cè)、預(yù)后判斷等，重要性可見一斑。目前，在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、優(yōu)生優(yōu)育、代謝病等的診治中，分子診斷發(fā)揮了重要作用。
 分子診斷技術(shù)在腫瘤領(lǐng)域的應(yīng)用已成為熱點(diǎn)，其核心技術(shù)正是基于基因擴(kuò)增的PCR技術(shù)，以及與之相關(guān)的液體活檢技術(shù)。傳奇的PCR技術(shù)斬獲了諾獎(jiǎng)，并被認(rèn)為正是它推動(dòng)了臨床實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)邁入分子診斷時(shí)代。
 液體活檢，它是PCR技術(shù)的成功應(yīng)用之一，也是推進(jìn)分子診斷技術(shù)大發(fā)展的又一神奇“隊(duì)友”。作為一種最新的血液檢測(cè)方法，液體活檢正在腫瘤診治領(lǐng)域大放異彩，并在2015年榮登《麻省理工科技評(píng)論》年度十大突破技術(shù)榜單。與傳統(tǒng)的組織活檢相比，液體活檢有著迅速、便捷、創(chuàng)傷小等眾多優(yōu)點(diǎn)。這是檢測(cè)方法的巨大進(jìn)步。
  無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、第三代試管嬰兒技術(shù)是分子診斷技術(shù)在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的又一成功應(yīng)用。以無創(chuàng)產(chǎn)前診斷為例，它避免了羊水穿刺等傳統(tǒng)侵入式診斷帶來的風(fēng)險(xiǎn)，利用基因測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離基因進(jìn)行測(cè)序，從而獲得胎兒的遺傳信息，據(jù)此判斷胎兒是否患有一些染色體疾病。隨著“二胎”政策推開，高齡產(chǎn)婦增加，無創(chuàng)產(chǎn)前分子診斷技術(shù)的應(yīng)用頗具現(xiàn)實(shí)意義。
  分子診斷將迎來高速發(fā)展 2020年市場(chǎng)達(dá)93億美元
  據(jù)《中國分子診斷行業(yè)分析報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，2015年，全球分子診斷市場(chǎng)規(guī)模已近60億美元，預(yù)計(jì)到2020年將增至93億美元，年復(fù)合增長率達(dá)9.3%。未來幾年內(nèi)，分子診斷行業(yè)都將處于高速成長期。面對(duì)這一“錢景”，資本開始切入布局。例如，羅氏制藥收購即時(shí)護(hù)理產(chǎn)品的IQuum公司，用于分子診斷市場(chǎng)；基因測(cè)序儀器公司Illumina收購體外診斷公司Myraqa.
  目前，分子診斷主要應(yīng)用于傳染病、腫瘤學(xué)、遺傳學(xué)、血液篩查和微生物學(xué)；主要技術(shù)包括PCR、芯片、雜交、DNA測(cè)序和新一代測(cè)序(NGS)。隨著技術(shù)成熟，分子診斷將會(huì)應(yīng)用到更多領(lǐng)域。我國的分子診斷尚處于起步階段，但發(fā)展勢(shì)頭較好。特別是國家政府大力支持精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，分子診斷行業(yè)有望受益。據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院預(yù)計(jì)，未來幾年內(nèi)，國內(nèi)分子診斷行業(yè)年復(fù)合增長率將達(dá)到25%以上。
 無論是中國，還是全球范圍，分子診斷正得到前所未有的重視。隨著各國政府支持力度加大、相關(guān)技術(shù)得到突破，全球分子診斷行業(yè)將迎來快速發(fā)展。
 總的來說，分子診斷行業(yè)前景一片大好，但要走上商業(yè)化道路，還需要看分子診斷產(chǎn)品或設(shè)備能否幫助臨床醫(yī)生精確診斷疾病，并且提供有效的治療方案。在專家看來，促進(jìn)分子診斷學(xué)科的快速發(fā)展，被認(rèn)為是縮短我國臨床診療水平與國際差距的重要方向，也是推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一大突破口。高春芳教授呼吁作為創(chuàng)新性的技術(shù)，分子診斷的發(fā)展還需多方面扶持。