1月9日J.P摩根健康大會上，全球基因檢測巨頭公司Illumina宣布推出NovaSeq系列測序儀，其無可比擬的通量、簡潔的操作，低成本以及靈活性有望將基因測序成本降低至100美元。這標志著百元級基因組學時代有望到來！
　　
 1月9日J.P摩根健康大會，Illumina與全球生命科學研究及臨床診斷市場領先服務商Bio-Rad宣布啟動單細胞基因組測序解決方案，以強化復雜性疾病研究。

 1月9日，Illumina與全球領先醫療技術公司Royal Philips宣布達成戰略合作，將攜手提供綜合性腫瘤基因組學解決方案。
　　
 1月9日，Illumina與 IBM Watson Health正式結盟，聯盟將致力于規范基因組數據解讀。通過TruSight Tumor 170幫助沒有靶點藥物可用的患者尋找治療藥物。
　　
 J.P摩根健康大會進行得如火如荼，Illumina已然是要霸屏的節奏。一個個重磅消息撲面而來，一時間記者竟然有點抓不住重點。但其實Illumina屏霸模式早在摩根大會之前就已經啟動。
　　
  1月5日，Illumina宣布其腫瘤液體活檢子公司Grail啟動B輪融資，融資目標高達10億美元。不僅如此，此次所得資金還將用于回購Illumina手中所持有的股份。Illumina也有意讓Grail盡快獨立出來，從旗下子公司，成為最大客戶。
　　
  1月4日，Illumina與Counsyl、Natera、Progenity、Laboratory corporation of Americas speciality lab Intergrated Genetics五家美國領先基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟。該聯盟將共同努力，旨在通過基于cfDNA的無創產前檢測更好的實現無創產前篩查。
　　
  一個又一個重磅，根本停不下來。盡管幾乎被這些消息沖昏了頭，但記者還是發現這些消息有一個共同之處——Illumina似乎在有意加強自己在臨床消費市場的布局。為此，記者對Illumina近來動向進行了分析。
　　
  推出NovaSeq系列，百元測序時代將到來
　　
  先來說說百元測序時代到來的大事件。NovaSeq系列測序儀的推出其實記者并不覺得意外，Illumina一直致力于將基因測序普及到千家萬戶。此前人類全基因組測序成本從1億美金降低到1000美金，Illumina功不可沒，HiSep X、千元測序幾乎成為Illumina的標簽。自然雜志更是對Illumina稱贊有加：“他們所做的，已經打破了穆爾定律，對無規律變異的預測十分準確。”
　　
  一時間，上游測序儀器市場幾乎被Illumina壟斷，基因測序市場更是迎來了一次大爆發。但Illumina并不打算止步于千元測序，早在子公司Grail成立的時候，Illumina就曾表示計劃在2019年將價格壓低至1000美元以下。
　　
  但真如外界所傳，Novasep系列已經實現將測序成本降低到100美元了嗎？并非如此。據人和未來CTO宋卓透露，Illumina CEO Francis deSouza 在接受BioIT World 采訪時表示，NovaSeq的每GB測序成本比HiseqX降低了20%。 所以NovaSeq系列人類全基因組的真實成本將是800美金。宋卓表示，100美元測序的目標需要通過增加讀長和閱讀密度、降低flow cell成本才能達到，預計至少還需要3年。
　　
　　NovaSep系列在測序速度上也有所突破。HiSeqX的全基因組測序時間為72小時，NovaSeq系列則將時間縮短為40個小時。按照目前的數據分析方案，即便在百萬美元的計算集群上，數據分析的時間都需要3天，實際時間可能需要5-6天，節省下來的32小時似乎意義并不大。但宋卓向記者解釋：“如果采用具有突破性意義的計算方案，將計算時間縮短為十幾分鐘，那這32小時的意義就極其明顯了。”
　　
  盡管沒有真正意義上實現100美元測序，但NovaSeq系統的推出，至少標志著基因測序百元級時代的到來，Illumina確實干的漂亮！毫無疑問，基因測序市場尤其是臨床市場將迎來第二次擴張，Illumina也表示將重點發展臨床研究。
　　
  NovaSeq系列是Illumina至今推出的最為強大的測序儀。NovaSeq系列不僅能滿足研究人員對下一代測序技術的需求，測序的難度也得到了大幅降低。它能夠一次運作檢測3-28人的全基因組測序，并且能為對比腫瘤-健康組織的超深度測序、與復雜疾病相關的大規模基因變異分析等領域提供全新的市場。
　　
  NovaSeq系統包括了NovaSeq 5000與NovaSeq 6000兩種機型，售價分別為 $850，000 和$985，000 。NovaSeq 6000將在2017年3月開始向全球送貨，NovaSeq 5000的預計發送日期則為2017年中旬。據悉，國內基因檢測公司海普洛斯已訂購了10臺NovaSeq 6000測序儀，成為中國首家使用NovaSeq系統的公司。
　　
  Illumina在測序成本上的努力，是為了加強在基因測序在臨床領域的發展。這家聰明的公司深知臨床市場的市場量級，也知道臨床將是基因測序的一個落地點。
　　
 頻頻合作，加強中游市場布局
　　
 從今年已經宣布的合作中，不難看出Illumina想通過合作進一步鞏固自己在臨床中游測序市場的布局。
　　
 Illumina正式進軍測序服務中游市場是在2007年，以6億美元收購基因測序公司Solexa。這也打破了此前Illumina不與客戶競爭的局面。之后公司一路買買買，收購了一個個競爭對手。2013年1月，Illumina又以3.5億美元收購了Verinata Health。消息一出整個行業都為之震驚，Verinata是Illumina在無創產前測試領域的一個直接競爭者。這也標志著Illumina正式布局無創產前市場。
　　
  之后公司又推出了ACOG、ACMG、ispd、Society for Maternal-fetal Medicine等一系列指南，并積極與保險公司開展合作。逐漸成為了無創產前領域的佼佼者。
　　
  幾天前，Illumina又與Natera等領先基因檢測公司共同成立了產前篩查聯盟。聯盟將致力于推動無創產前篩查在臨床市場的普及，提高公眾對基于cfDNA的NIPT的價值意識覺醒，并提供最高標準和質量的服務。這幾家公司本身并不缺乏競爭力，但比起在有限的時候才能夠份額下競爭，共同去開闊市場更加符合他們的利用。
　　
  除了無創產前領域，Illumina在腫瘤測序領域也是下了一番功夫。摩根大會宣布的四則消息中，其中有兩條都是在腫瘤測序領域的布局。
　　
  公司于2013年推出TruSight 系列推出針對腫瘤癌癥的測序試劑盒——TruSight Tumo和TruSight Cancer。前者可更深入了解實體瘤中的變化，覆蓋了腫瘤抑制基因的所有外顯子，有助于更全面的查看實體瘤中的體細胞變異，包括肺、結腸、黑色素瘤、胃和卵巢。后者則針對之前與癌癥易感性相關聯的基因，靶定已知在癌癥中發揮作用的90多個基因，包括與常見（如乳腺癌、結腸直腸癌）和罕見癌癥相關聯的基因。
　　
  此次與IBM Watson的聯盟，TruSight Tumo系列中的TruSight Tumor 170就將發揮重大作用。兩家公司將建立IBM Watson 基因組學項目，利用Illumina的TruSight Tumor 170，來幫助癌癥病人尋找合適的治療藥物。聯盟旨在鼓勵讓Memorial Sloan-Kettering Cancer和M.D. Anderson Cancer Center這樣的主流癌癥研究中心之外的醫療機構普及患者DNA測序。通過測序手段，將有希望幫助沒有靶點藥物可用的患者找到治療藥物，但目前這樣的方法僅適用于非小細胞肺癌。
　　
   對于醫院和醫生來說，他們面臨兩個問題：要測序什么基因；要如何分析得到的數據。IBM-Illumina則提供了完美的解決方案：測序范圍僅為170個腫瘤基因目錄，這其中包含了已經批準和正在試驗證明階段的所有靶點；而IBM Waston在拿到數據后將對數據進行快速分析，并告知醫院和患者基因突變的類型以及治療藥物。
　Watson Health副總裁Steve Harvey表示，聯盟的目的是讓普通醫院也能進行DNA測序，這或許可以使2萬美國人受益。
　Illumina與 Philips的戰略合作，也直指腫瘤基因組學。兩家公司將攜手提供綜合性腫瘤基因組學解決方案，旨在整合Illumina測序系統大規模的遺傳變異分析和功能，以及Philips IntelliSpace Genomics臨床信息平臺，并協調解決方案市場及銷售。此外，Philips和Illumina還將在臨床研究和腫瘤精準醫學項目上尋求合作。
　但真正的大手筆其實是子公司Grail。去年摩根大會上，Illumina宣布與ARCH Venture共同出資建立腫瘤液體活檢子公司Grail（看來Illumina很喜歡在摩根大會上搞事情）。雖然Grail很可能含淚揮別Illumina獨自闖蕩，但即便如此Illumina依然將持有Grai 20%左右的股份。兩者將變為精密的合作伙伴，Grail將成為Illumina最大客戶。
　牽手Bio-Rad，拓展下游市場
　不僅在上游和中游精密布局，公司也在積極擴展下游市場的合作渠道。
　Illumina在摩根大會上公布的另一則消息就是與Bio-Rad的合作。Bio-Rad是世界臨床診斷和生命科學領域屈指可數的高科技跨國公司之一。此次合作將啟動單細胞基因組測序解決方案，以強化復雜性疾病研究。據悉，這是第一個針對單細胞分析的下一代測序解決方案，將幫助研究人員對單細胞組織功能和疾病進展及治療反應進行探索。
　這些都還只是節選，且幾乎都是2017年的戰略行為！如果要把公司1998年成立以來的戰略布局都梳理一遍，恐怕將是一篇史詩巨作。
　看準市場最大的臨床端市場，同時在上中下游環節精密布局，Illumina不愧是最聰明的公司。這家聰明的公司在發展商業帝國的同時還不忘積極參與公益組織，顯得非常萌萌噠。
　去年12月，Illumina低調與非營利性組織San Diego-based、加尼福尼亞兒童基金會，Maryland罕見基因研究所和 San Francisco Benioff 兒童醫院推出iHope慈善計劃。iHope 計劃致力為不明病因且無法支付測序診斷費用的兒童提供幫助。Illumina計劃在2017年對100名患者及其父母進行測序。
　Illumina將在其CLIA認證和CAP認證的實驗室免費為所選個體進行臨床全基因組測序，一方面可以為患者提供人道主義上的幫助，另一方面也可以作為醫療實踐的一部分，加深自己對罕見疾病的認識。
　2016年公司銷售總額23.98億美元，同比增長了8%。其中Q4銷售額6.19億美元，占全年銷售總額25.81%，同比增長5%。
　盡管第一功臣、前任CEO Jay Flatley因病退役，但在現任CEO Francis deSouza的帶領下，Illumina風度不減當年。2017年剛剛開始，公司就已經宣布了6項重大戰略舉措，相信在2017年Illumina將繼續大刀闊斧一路向前。