中國是人類基因組計劃(Human Genome Project，HGP)的六個參與國之一，為描繪包含30億個堿基對的人類基因組圖譜、破譯人類遺傳信息做出了重要貢獻。這也為中國發展基因檢測行業奠定了堅實基礎。

　　“十二五”時期是中國基因檢測行業高速發展的重要時期，具有里程碑式的意義。期間，中國基因檢測技術持續取得新的突破，應用范圍不斷拓展。行業競爭力進一步增強，檢測服務能力躍居世界前列，國際化發展水平穩步提高。在政策法規逐步完善和資本市場的推動下，中國基因檢測市場規模迅速擴張，受到全球矚目。

　　一、基因檢測技術呈現“三分天下”格局

　　基因檢測是對核酸(DNA或RNA)進行檢測的技術。目前，中國基因檢測的主要技術有基因測序、基因芯片和聚合酶鏈式反應技術(PCR)等，各項技術均在基因檢測中獲得一定應用，總體呈現“三分天下”的格局。其中，基因測序主要應用于科學研究以及無創產前診斷(唐氏篩查)、腫瘤基因檢測、易感基因篩查等臨床應用;基因芯片主要應用于新生兒篩查、產前診斷、攜帶者篩查、藥物代謝基因檢測、易感基因檢測等;PCR及其相關技術已廣泛應用于臨床和研究，主要用于腫瘤、遺傳病、代謝相關的少量位點的檢測。

　　二、第二代測序技術處于全球第一方陣

　　基于在人類基因組計劃中的工作基礎，國家積累了大量技術和資料，并建立了自己的技術人才隊伍，為中國發展基因測序技術奠定了堅實基礎。近年來，在基因檢測技術發展日新月異，中國科研人員不斷開拓進取，在應用范圍最廣的二代測序技術領域不斷取得突破，基本與世界先進水平相當。

　　“十二五”以來，國內企業與研發機構把握基因測序技術發展趨勢，積極進行技術開發和設備研制，以打破歐美企業在上游測序儀器及試劑制造的壟斷。紫鑫藥業與中國科學院合作開發第二代測序儀BIGIS，這是國內第一款具有自主知識產權的實用型國產第二代測序儀，能夠達到和部分超越國際主流設備技術指標，成本低于進口設備的1/2以上，應用成本低于進口設備的1/3以上。紫鑫藥業已與中國檢驗檢疫研究院、北京大學人民醫院、北京出入境檢驗檢疫局等單位簽訂了試用協議，開始了該測序儀的多領域應用。華大基因生產的BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500基因測序儀，屬第二代測序儀，其中BGISEQ-1000、BGISEQ-100已獲得CFDA審批，進入市場。此外，華大基因還開發了基于MDA的單細胞測序技術，該技術屬第三代測序技術，不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。中國第二代測序技術處于全球領跑位置，不僅帶動了國內整個基因健康產業的發展，還將加強中國基因測序技術產業的國際市場競爭力，保障國家生物信息安全。

　　三、龍頭企業基因測序服務能力居全球第一

　　從測序儀器的數量來看，中國擁有二代測序儀的數量僅次于美國。成立于1999年的華大基因，是國家乃至全球基因測序行業的排頭兵，是全球最大的基因組學研發機構，也是世界上擁有二代基因測序儀最多的機構。其擁有約137臺Hiseq，3臺Miseq，27臺Solid，多臺Proton，共約178臺第二代測序儀，約占國內總量的2/3。截至2015年，華大基因已成為全球最大的基因測序公司，同時擁有最大的數據庫，其基因技術已應用于英國、澳大利亞、西班牙等60多個國家和地區的2000多家醫院或單位，占據全球47%的測序市場份額，是真正意義上的“測序航母”。

　　四、中國是全球基因檢測市場規模增長最快的國家之一

　　“十二五”以來，基因檢測以更高的測序通量、更高的檢測的精度、更加平民化的檢測費用，開始加速走進人們的生產生活。據Markets and markets公司統計，全球基因檢測市場飛速發展，使得市場規模迅速增長，從2010年的10多億美元增長到2014年的近54億美元，年復合增長率超過20%。其中，美國所在的美洲地區是基因組學最早興盛的地區，科研實力雄厚，產業資源投入充足，基因檢測行業發展得較為成熟，其基因檢測市場增長率為18%至20%。歐洲地區研發力量較強，基因檢測在該地區發展迅速，但受歐洲復雜地域情況的影響，基因檢測服務供應商的業務覆蓋區域受限，研發主體也以小型核心機構、信息分析小組等為主，歐洲基因檢測市場增長率為12%至16%，低于全球平均水平。在亞太地區，中國、日本、韓國、印度等是注重生物行業及生物科研基礎的經濟大國，積極發展基因檢測行業，科技研發活動受到相當的重視。有關數據顯示，2012—2015年期間，中國基因檢測市場年均增長率達到25%左右，是全球增長最快的國家之一。

　　五、基因檢測已在科研服務和臨床醫療領域獲得應用

　　基因檢測目前主要應用于科研服務、臨床醫療和新藥研發領域。基因測序在科研服務領域的應用主要有環境污染治理、生物多樣性保護、食品及中藥材同源鑒定、農牧業育種及司法鑒定等。臨床醫療領域主要有生殖健康、遺傳病檢測、心血管疾病以及醫學基礎研究，其中生殖健康和醫學基礎研究是目前最主要的應用領域。基因測序在新藥研發領域主要用于指導新藥研發并進行新藥評價。

　　目前基因檢測的應用主要還是以基礎科學研究和生殖健康服務為主。特別是在無創產前檢測(NIPT)和新生兒單基因遺傳病檢測兩個方面，技術應用的機理比較成熟、安全可靠程度高、技術經濟性較好，具備了大范圍開展應用的基礎。

　　六、國內行業政策環境不斷完善

　　“十二五”以來，中國行業主管部門不斷完善基因檢測行業發展環境，制定了一系列促進行業發展的政策法規。2014年,國家衛生和計劃生育委員會聯同食品藥品監督管理總局加強基因測序行業監管,規定基因檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品,需經食藥監總局審批注冊,并經衛生計生委批準技術準入，方可臨床應用。此后分別批準了華大基因、達安基因和貝瑞和康等企業的基因測序儀及無創產前檢測產品。2014年底至2015年，衛生計生委確定了一批高通量測序技術臨床應用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療的試點工作，并印發了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南(試行)》。2015年6月，國家發改委決定實施新興產業重大工程包，重點發展基因檢測等新型醫療技術，并將在3年時間內建設30個基因檢測技術應用示范中心，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化。這一系列政策舉措，使得臨床級別的基因測序產品和服務逐步走向規范化。

　　七、資本市場高度關注

　　隨著市場規模的迅速擴張和政策環境的不斷優化，基因檢測行業開始受到資本市場關注和青睞。據艾瑞咨詢統計，2011年至2015年，中國基因測序行業累計獲得37筆投融資，累計披露的投資金額為1.78億美元，其中2015年基因測序行業獲得16筆投資，披露投資金額6608.5萬美元，為有統計數據以來的最高值。

　　更加值得一提的是，中國基因測序行業龍頭企業的華大基因，也被資本市場瘋狂追逐，2012—2015年間，相繼有數十家機構成為華大基因的股東，其中不乏和玉高林、深創投、榮之聯、中國人壽、軟銀等熟悉的身影。2015年12月，華大基因以2456萬的年利潤入IPO創業板排隊序列。而在IPO前的最后一輪融資中，它的估值高達200億，市盈率高達814倍。

　　八、行業競爭力逐步增強

　　從基因檢測行業的產業鏈看，中國正逐步從中下游向上游進軍。目前，基因檢測產業鏈上游基本被國外企業所壟斷，國內起步較早的諸多企業均選擇使用外國公司提供的儀器和試劑，或與國外公司達成合作，只有少數幾家企業正在自主研發儀器。國內測序企業多集中于中游，形成了“測序工廠”。近幾年，國內提供基因測序服務的機構呈現逐年增長的趨勢，目前已有超過150家企業和機構從事基因測序相關業務，主要有華大基因、貝瑞和康、達安基因、迪安診斷、千山藥機、藥明康德、中源協和、新開源、北陸藥業、仟源醫藥等，競爭相對比較激烈。

　　盡管基因測序設備目前仍由國外壟斷，但國內企業已經通過各種方式研發和生產基因測序設備，實現產業鏈上移。首先是自主研發，如紫鑫藥業同中科院合作開發的二代測序設備BIGIS系列產品，華因康開發的基因測序儀HYK-PSTAR-IIA;其次是收購國外企業和技術，如華大基因于2013年收購美國Complete Genomics公司，獲取CG公司基因測序設備知識產權，開發國產設備;再次是合作開發，如貝瑞和康和Illumina合作開發的基因測序儀Next Seq CN500。國內測序企業努力探索并掌握了核心技術，行業競爭力不斷增強。

　　九、國際化發展水平穩步提高

　　中國作為人類基因組計劃的參與國之一，基因檢測行業形成伊始，就是一個與國際接軌的行業。“十二五”以來，一批企業和科研院所不斷深化國際合作，開拓了基因檢測行業國際合作的新局面。比如，博奧生物是國家最大的基因芯片企業，其產品及服務已出口北美、歐洲、亞洲等三十多個國家和地區。其中，診斷用生物芯片及相關儀器產品已進入英國、德國、瑞典、意大利、西班牙、奧地利、瑞士、葡萄牙、芬蘭、丹麥、日本、新加坡等國家的數百家醫院用于疾病診斷。再如，華大基因是國內最大的基因測序機構，其服務網絡覆蓋全球一百多個國家和地區，并在美洲、亞太和日本等片區建立了分支機構，其2015年主營業務收入中近一半來自海外。特別值得一提的是，2012年12月，華大宣布華大科技出讓42%股份，融資13.98億元人民幣，用來收購美國基因測試設備的開發和制造商Complete Genomics，這是中國主動出擊向行業上游進軍、深度參與國際競爭的重大舉措。